脊髓小脑共济失调12型SCA12
产品大类
综合基因检测
产品子类
共济失调
检测方法
毛细管电泳
报告周期
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
具有共济失调、震颤等SCA12相关临床症状的患者；有SCA12家族史的无症状高风险个体。
临床应用
PPP2R2B基因动态突变
检测意义
通过检测PPP2R2B基因CAG重复序列的动态突变，为临床诊断脊髓小脑共济失调12型（SCA12）提供分子遗传学依据，有助于明确病因、进行遗传咨询及家系成员的携带者筛查。
关联疾病/症状
脊髓小脑共济失调12型、小脑性共济失调、震颤、肌阵挛、帕金森综合征、动作性震颤、认知功能障碍
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
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常见问题
SCA12基因检测是什么？哪些人需要做？
SCA12检测是针对PPP2R2B基因的CAG重复动态突变分析，用于诊断脊髓小脑共济失调12型。适用于有共济失调、震颤等症状的患者，以及有SCA12家族史的无症状高风险个体进行遗传风险评估。
SCA12基因检测的费用和报告周期是多久？
检测费用因地区和机构而异，建议直接咨询具体机构获取报价。标准报告周期为10个工作日；若检测结果需要额外验证，则需再加3个工作日。
在哪里可以做SCA12基因检测？
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