家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫7型FAME7
产品大类
综合基因检测
产品子类
肌阵挛癫痫
检测方法
毛细管电泳
报告周期
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
临床上疑似为常染色体显性遗传肌阵挛性癫痫的患者；具有早发性皮质震颤、肌阵挛及癫痫发作等症状的个体；有FAME7家族史的高危家庭成员。
临床应用
RAPGEF2基因动态突变
检测意义
本检测通过鉴定RAPGEF2基因内含子区的TTTCA/TTTTA重复序列扩增，为临床诊断家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫7型（FAME7）提供分子依据。其结果有助于明确病因、指导遗传咨询及鉴别诊断，避免不必要的诊疗干预。
关联疾病/症状
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫7型、常染色体显性遗传肌阵挛性癫痫、皮质震颤、肌阵挛、癫痫
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
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常见问题
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫7型(FAME7)基因检测是什么？适合哪些人做？
本检测采用毛细管电泳法，针对RAPGEF2基因的动态突变进行精准分析，以辅助诊断FAME7。适用于临床上疑似为常染色体显性遗传肌阵挛性癫痫的患者、出现早发性皮质震颤/肌阵挛/癫痫等症状的个体，以及有FAME7家族史的高风险家庭成员进行遗传咨询与确诊。
进行FAME7基因检测的费用和报告周期是多久？
具体检测费用因地区及合作机构而异，建议您直接咨询获取准确报价。报告周期通常为10个工作日，若检测结果需要进一步验证，则会额外增加3个工作日，以确保结果的准确可靠。
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