家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫4型FAME4
产品大类
综合基因检测
产品子类
肌阵挛癫痫
检测方法
毛细管电泳
报告周期
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
临床表现为进行性肌阵挛癫痫、皮质震颤和/或小脑性共济失调的疑似患者；具有FAME4相关疾病家族史的高风险个体。
临床应用
YEATS2基因动态突变
检测意义
该检测通过识别YEATS2基因内含子1区(TTTCA)n/(TTTTA)n的异常动态重复扩增，可明确诊断家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫4型（FAME4），为患者提供精准的病因学依据，并有助于指导家系成员的遗传咨询和风险评估。
关联疾病/症状
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫4型、进行性肌阵挛癫痫、皮质震颤、小脑性共济失调、肌阵挛癫痫、癫痫
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
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常见问题
什么是家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫4型（FAME4）基因检测？哪些人需要考虑进行这项检测？
本检测通过毛细管电泳方法，对YEATS2基因的动态突变进行分析，用于辅助诊断FAME4型癫痫。它适用于临床表现为进行性肌阵挛癫痫、皮质震颤或小脑性共济失调的疑似患者，以及有FAME4相关疾病家族史的高风险个体进行明确诊断和遗传咨询。
进行FAME4基因检测的费用是多少？多久能拿到报告？
检测费用因地区和机构而异，建议直接咨询检测机构获取具体报价。报告标准周期为10个工作日，若检测结果需要进一步验证，则会额外增加约3个工作日。检测样本为2ml EDTA抗凝全血。
我应该去哪里进行FAME4基因检测？如何确保检测的可靠性？
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