家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫2型FAME2
产品大类
综合基因检测
产品子类
肌阵挛癫痫
检测方法
毛细管电泳
报告周期
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
临床表现为进行性肌阵挛癫痫、共济失调或家族性震颤的患者；具有FAME2相关家族史的高危个体。
临床应用
STARD7基因动态突变
检测意义
该检测通过识别STARD7基因的动态突变，为家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫2型（FAME2）提供精准的分子诊断依据。这对于明确患者病因、评估遗传风险以及指导家族成员进行遗传咨询至关重要。
关联疾病/症状
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫2型、进行性肌阵挛癫痫、共济失调、家族性震颤、肌阵挛癫痫、癫痫、遗传性震颤
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
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常见问题
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫2型（FAME2）基因检测是什么？哪些人需要考虑做这个检测？
本检测是针对STARD7基因的动态突变进行检测，用于辅助诊断家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫2型。它主要适用于出现进行性肌阵挛癫痫、共济失调或家族性震颤等临床表现的患者，以及有FAME2相关疾病家族史的高危个体，为精准诊断和遗传咨询提供依据。
做FAME2基因检测的费用和报告周期是多久？
检测费用因地区、机构和具体服务内容而异，建议直接咨询检测机构获取准确报价。标准报告周期为10个工作日。如果检测结果需要进行额外的验证（如Sanger测序验证），则需额外增加约3个工作日。
如何预约FAME2基因检测？在哪里可以做？
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