脊髓小脑共济失调3型SCA3

产品大类
综合基因检测
产品子类
共济失调
检测方法
毛细管电泳
报告周期
10工作日(如需验证加3个工作日)
样本类型
样本要求:全血:2ml,EDTA抗凝
适用人群
临床表现为进行性共济失调等神经系统症状的疑似患者;有SCA3家族史的无症状高风险家庭成员;有生育需求并已知一方为携带者的夫妇。

临床应用

ATXN3基因动态突变

检测意义

该检测通过检测ATXN3基因中CAG重复序列的拷贝数,可对脊髓小脑共济失调3型(SCA3)进行分子确诊,明确遗传病因,为患者及家庭的遗传咨询、症状前/产前诊断提供关键依据。

关联疾病/症状

脊髓小脑共济失调3型、马查多-约瑟夫病、常染色体显性遗传小脑性共济失调Ⅲ型、进行性共济失调、构音障碍、眼球震颤、锥体外系症状、周围神经病

储存与运输

储存要求: 低温 4℃ 保存,存于 EDTA 抗凝管中

运输要求: 低温 4℃ 运输

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常见问题

SCA3基因检测是什么?哪些人应该考虑做这个检测?
SCA3(脊髓小脑共济失调3型)基因检测是通过毛细管电泳方法检测ATXN3基因的动态突变。它主要适用于三类人群:1)出现进行性步态不稳、言语不清等共济失调症状的疑似患者;2)有SCA3家族史的无症状高风险家庭成员;3)已知一方为携带者并有生育需求的夫妇,可用于生育指导和遗传咨询。
做SCA3基因检测需要多少钱?多久能拿到报告?
检测费用因地区、机构及具体服务内容而异,建议咨询具体检测机构获取准确报价。报告周期通常为10个工作日。如果检测结果需要进一步验证(如阳性结果复核),则需额外增加约3个工作日。样本要求为2ml EDTA抗凝全血。
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