家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫1型FAME1
产品大类
综合基因检测
产品子类
肌阵挛癫痫
检测方法
毛细管电泳
报告周期
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
临床表现为成人期起病、进行性加重的皮质肌阵挛性震颤癫痫患者；具有明确家族史的可疑患者；需进行鉴别诊断以排除其他类型癫痫或运动障碍的患者。
临床应用
SAMD12基因动态突变检测
检测意义
本检测通过检测SAMD12基因内含子区（TTTCA）n和（TTTTA）n的动态突变，为临床诊断FAME1提供分子依据。明确基因诊断有助于指导疾病管理、预后评估及遗传咨询，并可能指导未来靶向治疗研究。
关联疾病/症状
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫1型、皮质肌阵挛性震颤、肌阵挛癫痫、癫痫、成人期起病进行性加重的癫痫、家族性癫痫、运动障碍
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
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常见问题
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫1型（FAME1）基因检测是什么？适合哪些人做？
该检测通过毛细管电泳方法，对SAMD12基因的动态突变进行检测，用于诊断FAME1。主要适用于：成年期起病且症状进行性加重的皮质肌阵挛性震颤癫痫患者；有明确家族史的可疑患者；以及需要与其他类型癫痫或运动障碍进行鉴别诊断的患者。
FAME1基因检测的费用和报告周期是多久？
检测费用因地区、检测机构及具体服务内容而异，建议直接咨询检测机构获取准确报价。标准报告周期为10个工作日，若样本需要进行额外验证，则会延长3个工作日。
如何预约或在哪里进行FAME1基因检测？
您可通过万核基因(5w5m.com)平台进行便捷预约。平台覆盖全国714个城市，合作6608家具备CMA/CNAS认证的专业检测机构，确保检测质量与可靠性。平台承诺被骗包赔、假一赔十，为您提供安心的基因检测服务。检测需提供2ml EDTA抗凝全血样本。