脊髓小脑共济失调36型SCA36
产品大类
综合基因检测
产品子类
共济失调
检测方法
毛细管电泳
报告周期
10工作日(如需验证加3个工作日)
样本类型
样本要求:全血:2ml,EDTA抗凝
适用人群
具有小脑性共济失调症状或家族史,需进行鉴别诊断的个体;SCA36先证者的无症状直系亲属,用于症状前风险评估。
临床应用
NOP56基因动态突变
检测意义
本检测通过特异性检测NOP56基因的GGCCTG重复扩增,对脊髓小脑性共济失调36型(SCA36)进行分子确诊,为患者的临床诊断、遗传咨询及家系成员的风险评估提供关键依据。
关联疾病/症状
脊髓小脑共济失调36型、常染色体显性遗传性共济失调、小脑性共济失调、构音障碍、眼球震颤、肌束震颤、远端肌肉萎缩
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存,存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
哪里可以做脊髓小脑共济失调36型SCA36?
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常见问题
SCA36基因检测是什么?哪些人适合做这个检测?
该检测用于诊断脊髓小脑共济失调36型(SCA36),通过毛细管电泳方法检测NOP56基因的动态突变。主要适用于出现小脑性共济失调症状或具有相关家族史、需要鉴别诊断的患者,以及SCA36先证者的无症状直系亲属,以评估其症状前风险。
SCA36基因检测的费用和报告周期是多久?
检测费用因地区和检测机构而异,建议直接咨询具体检测机构。标准报告周期为10个工作日,如果检测结果需要进一步验证,则额外增加3个工作日。样本类型为2ml EDTA抗凝全血。
在哪里可以进行SCA36基因检测预约?
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