脊髓小脑共济失调27B型SCA27B
产品大类
综合基因检测
产品子类
共济失调
检测方法
毛细管电泳
报告周期
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
临床表现为晚发性小脑性共济失调的患者；有共济失调家族史的高危人群。
临床应用
FGF14基因动态突变
检测意义
本检测通过检测FGF14基因内含子1区GAA重复序列的动态突变，可明确诊断脊髓小脑共济失调27B型（SCA27B），为患者的临床诊断、遗传咨询及后续管理提供分子依据，有助于鉴别其他类型共济失调。
关联疾病/症状
脊髓小脑共济失调27B型、晚发性小脑性共济失调、常染色体显性遗传性小脑共济失调、小脑性共济失调、FGF14相关神经系统疾病、步态共济失调、构音障碍、眼球震颤
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
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常见问题
SCA27B（FGF14基因动态突变）基因检测是什么，哪些人适合做？
该检测是针对脊髓小脑共济失调27B型的专项基因检测，通过毛细管电泳技术检测FGF14基因的动态突变。主要适用于临床表现为晚发性小脑性共济失调的患者，以及有共济失调家族史的高危人群进行辅助诊断与遗传风险评估。
SCA27B基因检测的费用和报告周期是多久？
检测费用因地区及合作机构而异，建议具体咨询。标准报告周期为10个工作日，若检测结果需要额外验证，则会增加约3个工作日。检测样本需提供2ml EDTA抗凝全血。
如何预约进行SCA27B基因检测？
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