脆性X相关震颤/共济失调综合征FXTAS
产品大类
综合基因检测
产品子类
动态突变
检测方法
毛细管电泳
报告周期
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
临床表现为不明原因成人起病性震颤/共济失调的个体；有脆性X综合征或FXTAS家族史的高危人群。
临床应用
FMR1基因动态突变
检测意义
本检测通过检测FMR1基因（CGG）重复序列的动态突变，可明确诊断脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS），为成年起病的共济失调、意向性震颤及认知功能下降等症状提供分子病因学依据，对患者预后评估、遗传咨询及家系管理至关重要。
关联疾病/症状
脆性X相关震颤/共济失调综合征、成人起病性共济失调、意向性震颤、脆性X综合征、认知功能下降、神经系统退行性疾病
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
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常见问题
什么是FXTAS基因检测，主要适用于哪些人群？
本检测针对FMR1基因的动态突变，用于诊断脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）。主要适用于两类人群：一是出现不明原因成人起病的震颤、共济失调等神经系统症状的个体；二是有脆性X综合征或FXTAS明确家族史的高危人群，进行风险评估。
FXTAS基因检测的费用和报告周期是多久？
检测费用因地区和机构而异，建议直接咨询具体检测点。报告周期通常为10个工作日。若检测结果需要进一步验证，则会额外增加约3个工作日。检测采用毛细管电泳技术，需要2ml EDTA抗凝全血作为样本。
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