常隐脊髓小脑共济失调
又称: SCAR、常染色体隐性脊髓小脑共济失调
所属系统
神经系统
疾病大类
运动障碍疾病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
青少年至中年期(亚型依赖)
主要症状/表现
进行性小脑共济失调、步态不稳、构音障碍、眼球震颤
适用人群
临床疑似常隐脊髓小脑共济失调患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ANO10、ATG5、CWF19L1、GRID2、SPTBN2、STUB1、SYNE1、SYT14、TPP1、VWA3B、WASF3、WWOX、ZNF592 等基因
哪里可以做常隐脊髓小脑共济失调检测?
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常见问题
常隐脊髓小脑共济失调是什么病？它是怎么遗传的？
这是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要影响小脑功能，导致进行性加重的步态不稳、言语不清和眼球震颤等症状。其遗传方式为常染色体隐性遗传（AR），这意味着只有当孩子同时从父母双方各获得一个致病基因突变时，才会发病。它是罕见病，发病率较低，但携带者可能没有症状。
如何检测常隐脊髓小脑共济失调？检测需要多长时间？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对ANO10、SYNE1、STUB1等相关致病基因进行检测，以寻找致病变异。这需要采集受检者的血液或唾液样本。检测周期通常为样本送达实验室后的3-5周，具体时间因检测机构而异。
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