线粒体复合体I 缺乏症
又称: 线粒体复合体I缺乏相关脑白质病
所属系统
神经系统
疾病大类
脑白质病
遗传方式
AR/母系遗传
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(亚型依赖)
主要症状/表现
Leigh综合征样表现、乳酸酸中毒、呼吸链复合体I活性下降
适用人群
临床疑似线粒体复合体I 缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
FOXRED1、NDUFA1、NDUFA11、NDUFAF3、NDUFAF4、NDUFAF5、NDUFB11、NDUFS4、NDUFS6、NDUFV1、NDUFV2、NUBPL、TMEM126B 等基因
哪里可以做线粒体复合体I 缺乏症检测?
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常见问题
线粒体复合体I缺乏症是什么？它是如何遗传的？
这是一种罕见的遗传性线粒体病，主要影响神经系统。典型症状包括Leigh综合征样表现、乳酸酸中毒。遗传方式主要为常染色体隐性（AR）或母系遗传。具体发病基因众多，如FOXRED1、NDUFS4等，导致线粒体呼吸链复合体I功能下降，能量代谢障碍。
如何检测线粒体复合体I缺乏症？需要多久出结果？
确诊此病的关键是基因检测，通常采用二代测序技术（如全外显子组测序）对FOXRED1、NDUFA1、NDUFV1等数十个相关基因进行分析。结合临床表现和生化检查（如复合体I活性测定）综合判断。检测周期通常为样本寄送后数周，具体时间视检测机构而定。
哪里可以做线粒体复合体I缺乏症的基因检测？
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