AR

软骨发育不良 (软骨发育不全症、侏儒症) 内分泌系统 | AD(多为新发突变) 外胚层发育不良 (外胚层发育不良、少汗型/有汗型) 内分泌系统 | XL-R/AD/AR(基因依赖) 非胰岛素依赖性糖尿病 (2型糖尿病、T2DM遗传易感) 内分泌系统 | 多基因遗传 原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病 (PPNAD、色素沉着性结节性肾上腺增生) 内分泌系统 | AD Carney 综合征 (CNC、Carney综合征) 内分泌系统 | AD 促肾上腺皮质激素非依赖性大结节样肾上腺增生 (AIMAH、ACTH非依赖性大结节肾上腺增生) 内分泌系统 | AD/散发 肾上腺皮质增生（CAH） (CAH、先天性肾上腺皮质增生症) 内分泌系统 | AR 智力低下相关 (X连锁智力障碍伴性发育异常) 内分泌系统 | XL-R Perrault 综合征 (Perrault综合征、耳聋伴卵巢功能不全) 内分泌系统 | AR 大血管相关卒中 (遗传性大血管病变相关卒中) 神经系统 | 多基因/AD(部分) 痉挛性截瘫相关 (HSP、遗传性痉挛性截瘫(复杂型)) 神经系统 | AD/AR/XL(基因依赖) 共济失调综合征 (遗传性共济失调综合征(多基因型)) 神经系统 | AR/AD 脑白质病 (遗传性脑白质病(运动障碍型)) 神经系统 | AR/AD/XL(基因依赖) 先天性共济失调 (Joubert综合征等先天性共济失调) 神经系统 | AR 其他相关疾病（如大脑内出血易感型、Meier-Gorlin 综合征、颅缝早闭等） (多种罕见神经遗传病(颅缝早闭、Meier-Gorlin等)) 神经系统 | 多种遗传模式 腓骨肌萎缩症 (CMT、腓骨肌萎缩症(脱髓鞘型)) 神经系统 | AD/AR/XL(基因依赖) 遗传性运动神经病 (HMN、遗传性运动神经病) 神经系统 | AD/AR 远端型遗传性运动神经病 (dHMN、远端型遗传性运动神经病) 神经系统 | AD/AR 远端型脊髓性肌萎缩症 (dSMA、远端型脊髓性肌萎缩症) 神经系统 | AR/AD(基因依赖) 癫痫综合征 (遗传性癫痫综合征) 神经系统 | AD/AR/XL(基因依赖) 结构性病因合并遗传因素的癫痫 (皮质发育畸形相关癫痫) 神经系统 | AD/AR/XL(基因依赖) 免疫性病因合并遗传性因素引起的癫痫 (免疫相关遗传性癫痫) 神经系统 | AR/XL(基因依赖) 常染色体显性智力障碍 (ADID、常染色体显性智力障碍) 神经系统 | AD(多为新发突变) 癫痫相关智障 (癫痫性脑病伴智力障碍) 神经系统 | AD/AR/XL(基因依赖) 综合征类疾病 (综合征型智力障碍(多种)) 神经系统 | AR/AD/XL(基因依赖) Aicardi-Goutieres 综合征 (AGS、Aicardi-Goutieres综合征) 神经系统 | AR/AD(ADAR) 基底节病变 (遗传性基底节病变) 神经系统 | AD/AR/XL(基因依赖) 脑白质营养不良，髓鞘形成不足 (髓鞘形成不足性脑白质病) 神经系统 | AR/XL(基因依赖) 异染性脑白质营养不良 (MLD、异染性脑白质营养不良) 神经系统 | AR 其他疾病 (其他遗传性脑白质病) 神经系统 | AR/AD/XL/线粒体