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遗传咨询科 - 相关基因检测

遗传咨询科科室关联 14 个基因检测项目

产前CNV-seq(含STR)

优生检测
产前CNV-seq检测
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
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α、β地中海贫血31种常见基因型检测(缺失型和突变型)

优生检测
地贫基因检测(31型)
PCR
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α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)

优生检测
地贫基因检测(36型)
PCR
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遗传性耳聋基因检测(4基因)

优生检测
耳聋基因检测
飞行质谱
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SMA基因检测

优生检测
SMA脊髓性肌萎缩症基因检测
PCR+毛细管电泳
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脆性X综合征检测

优生检测
脆性X综合征基因检测
PCR+毛细管电泳
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3种常见遗传病筛查

优生检测
三项遗传病联合筛查(地贫+耳聋+SMA)
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
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4种常见遗传病筛查

优生检测
四项遗传病联合筛查(地贫+耳聋+G6PD+SMA)
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
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叶酸代谢基因检测

优生检测
叶酸代谢MTHFR基因检测
PCR熔解曲线法
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遗传性耳聋基因检测

优生检测
耳聋基因检测
飞行质谱
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防癌先锋基因检测

遗传性肿瘤筛查
男性防癌基因检测(19项)
飞行质谱
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全外显子携带者筛查

综合基因检测
全外显子隐性遗传病携带者筛查
二代测序
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新生儿遗传代谢病检测（80项）

优生检测
新生儿遗传代谢病检测（80项）
串联质谱
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新生儿100+遗传代谢病指标分析检测

优生检测
新生儿100+遗传代谢病指标分析检测
串联质谱
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遗传咨询科相关检测去哪做?

全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理

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