产前CNV-seq(含STR)
又称: 产前CNV-seq检测 / 拷贝数变异测序、产前基因组检测
产品大类
优生检测
产品子类
染色体检测
检测方法
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
报告周期
7个工作日
样本类型
羊水；母亲外周血
适用人群
羊水穿刺/绒毛取样后的孕妇；超声异常需明确诊断
临床应用
检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求)，辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育
检测意义
检测全基因组拷贝数变异(100kb以上)，比核型分析分辨率更高
关联疾病/症状
染色体非整倍体、不平衡结构异常、微缺失微重复综合征
关联基因
关联科室
产前诊断中心
遗传咨询科
关联药物/治疗
无(诊断项目)
哪里可以做产前CNV-seq(含STR)?
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常见问题
产前CNV-seq（含STR）检测是什么？主要适合哪些人群？
这是一种高分辨率的染色体基因组检测，采用二代测序结合STR分析技术，能够全面筛查染色体非整倍体、大片段缺失/重复等异常。它特别适合进行过羊水穿刺或绒毛取样后的孕妇，以及超声检查提示异常需要明确遗传学诊断的准妈妈，以辅助诊断染色体病，指导优生优育。
产前CNV-seq（含STR）检测的费用和报告周期是多久？
本检测的报告周期为7个工作日。具体检测费用因地区、医院及服务内容而异，建议直接咨询当地合作机构或通过官方平台获取最新信息。
在哪里可以做产前CNV-seq（含STR）检测？
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