SMA基因检测
又称: SMA脊髓性肌萎缩症基因检测 / 脊髓性肌萎缩症基因检测、SMA携带者筛查
产品大类
优生检测
产品子类
单基因遗传病检测
检测方法
PCR+毛细管电泳
报告周期
4个工作日
样本类型
全血
适用人群
疑似SMA患儿；有SMA家族史的备孕夫妇；SMA携带者筛查
临床应用
SMN1/2拷贝数检测，辅助脊肌萎缩症(SMA)筛查
检测意义
检测SMN1/SMN2拷贝数，辅助SMA诊断及携带者筛查
关联疾病/症状
脊髓性肌萎缩症(SMA)
关联科室
神经内科
儿科
遗传咨询科
关联药物/治疗
诺西那生钠(Spinraza)、利司扑兰(Evrysdi)、Zolgensma基因治疗
哪里可以做SMA基因检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理,被骗包赔/假一赔十
常见问题
什么是SMA基因检测？哪些人需要做？
SMA基因检测是通过检测SMN1和SMN2基因的拷贝数来评估脊肌萎缩症风险的优生检测。它主要适用于三类人群：1）临床疑似SMA的患儿；2）有SMA家族史或准备生育的夫妇进行携带者筛查；3）希望对自身携带风险进行评估的备孕人群。该检测采用PCR结合毛细管电泳方法，准确度高，可有效辅助遗传咨询。
做SMA基因检测需要多少钱？多久能出报告？
检测费用因地区、机构以及具体服务内容（如是否含遗传咨询）而有所不同，建议通过正规平台或机构直接咨询获取准确报价。本检测的报告周期通常为4个工作日（自样本合格送达实验室起算），请您在采样前与检测机构确认具体时限。
我想做SMA基因检测，应该去哪里做？
您可以通过万核基因(5w5m.com)平台进行预约。平台整合了全国范围内的优质检测资源，覆盖714个城市，与6608家经过CMA/CNAS认证的医学检验机构合作，确保检测的权威性与可靠性。平台承诺被骗包赔、假一赔十，为您提供安全、便捷的预约与服务体系。