PNP
关联 0 个检测产品 / 2 种遗传病
关联检测产品
0
关联遗传病
2
关联遗传病 (9种)
劳-穆二氏综合征 (Laurence-Moon综合征)
内分泌系统 | AR
痉挛性截瘫 (HSP、遗传性痉挛性截瘫(纯型))
神经系统 | AD/AR/XL(基因依赖)
联合氧化磷酸化缺陷症6/13/24 型 (联合氧化磷酸化缺陷症6/13/24型)
肝代谢系统 | AR/XL(AIFM1)
（10 号染色体存在相关假基因） ((10号染色体假基因相关注释))
肝代谢系统 | AR
嘌呤核苷磷酸化酶缺陷 (PNP缺乏、嘌呤核苷磷酸化酶缺乏)
代谢系统 | AR
联合氧化磷酸化缺陷症 (联合氧化磷酸化缺陷(代谢归类))
代谢系统 | AR
中性脂质贮积病伴肌病 (NLSDM、中性脂质贮积伴肌病)
代谢系统 | AR
5'- 甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症 (PNPO缺乏、吡哆胺磷酸氧化酶缺乏)
代谢系统 | AR
噬血细胞综合征 (HLH/FHL、噬血综合征(遗传型))
血液系统 | AR/XL(基因依赖)
哪里可以做 PNP 相关基因检测?
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