检测产品目录

染色体非整倍体异常检测 NIPT项目 (已含保险)

优生检测

无创DNA检测

无创产前检测 | 二代测序 | 7个自然日

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染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险)

优生检测

无创DNA PLUS检测

无创产前检测 | 二代测序 | 7个自然日

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染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0项目 (已含保险)

优生检测

无创DNA PLUS 2.0检测

无创产前检测 | 二代测序 | 7个自然日

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产前CNV-seq(含STR)

优生检测

产前CNV-seq检测

染色体检测 | 二代测序+荧光PCR毛细管电泳 | 7个工作日

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染色体检测 (流产组织或出生缺陷)

优生检测

流产物/出生缺陷染色体检测

染色体检测 | 二代测序 | 7个工作日

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流产组织染色体异常 (低分辨率检测)

优生检测

流产物染色体检测(低分辨率)

染色体检测 | 二代测序 | 7个工作日

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STR快速产前诊断检测

优生检测

STR快速产前诊断

染色体检测 | 荧光PCR毛细管电泳 | 3个工作日

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流产物染色体微阵列分析

优生检测

流产物/出生缺陷染色体检测

染色体检测 | 芯片法 | 10个工作日

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染色体微阵列分析(用于遗传疾病新生儿/儿童/成人染色体异常检测)

优生检测

遗传病染色体微阵列(CMA)

染色体检测 | 芯片法 | 10个工作日

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染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)

优生检测

遗传病染色体微阵列(CMA)

染色体检测 | 芯片法 | 10个工作日

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外周血染色体核型分析

优生检测

染色体核型分析

染色体检测 | 细胞培养+G显带 | 14个自然日

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外周血染色体核型分析(加急)

优生检测

染色体核型分析(加急)

染色体检测 | 细胞培养+G显带 | 10个自然日

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α、β地中海贫血31种常见基因型检测(缺失型和突变型)

优生检测

地贫基因检测(31型)

单基因遗传病检测 | PCR | 4个自然日

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α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)

优生检测

地贫基因检测(36型)

单基因遗传病检测 | PCR | 4个自然日

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遗传性耳聋基因检测(4基因)

优生检测

耳聋基因检测

单基因遗传病检测 | 飞行质谱 | 5个自然日

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G6PD基因检测

优生检测

蚕豆病G6PD基因检测

单基因遗传病检测 | 飞行质谱 | 5个自然日

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SMA基因检测

优生检测

SMA脊髓性肌萎缩症基因检测

单基因遗传病检测 | PCR+毛细管电泳 | 4个工作日

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脆性X综合征检测

优生检测

脆性X综合征基因检测

单基因遗传病检测 | PCR+毛细管电泳 | 7个工作日

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3种常见遗传病筛查

优生检测

三项遗传病联合筛查(地贫+耳聋+SMA)

单基因遗传病检测 | 飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳 | 7个工作日

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4种常见遗传病筛查

优生检测

四项遗传病联合筛查(地贫+耳聋+G6PD+SMA)

单基因遗传病检测 | 飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳 | 7个工作日

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全外显子测序分析(单人)

优生检测

全外显子测序(单人版)

全外显子测序 | 二代测序 | 8-12个工作日

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全外显子测序分析(家系)

优生检测

全外显子测序(家系版)

全外显子测序 | 二代测序 | 8-12个工作日

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全外显子测序分析-家系增强版

优生检测

全外显子测序(家系增强版)

全外显子测序 | 二代测序 | 8-12个工作日

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全外显子测序数据重分析

优生检测

全外显子数据重分析

全外显子测序 | 生信分析 | 22个工作日

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子痫前期风险评估-孕早期

优生检测

子痫前期早期筛查

子痫前期检测 | 化学发光 | 5个工作日

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子痫前期风险评估-孕中晚期

优生检测

子痫前期晚期筛查

子痫前期检测 | 化学发光 | 5个工作日

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胎盘生长因子(PLGF)

优生检测

胎盘生长因子(PlGF)检测

子痫前期检测 | 化学发光 | 5个工作日

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一管多筛·子痫前期风险评估-孕早期

优生检测

一管多筛子痫早期版

子痫前期检测 | 化学发光 | 5个工作日

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一管多筛·子痫前期风险评估-孕中晚期

优生检测

一管多筛子痫晚期版

子痫前期检测 | 化学发光 | 5个工作日

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一管多筛·胎盘生长因子(PLGF)

优生检测

一管多筛PlGF版

子痫前期检测 | 化学发光 | 5个工作日

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叶酸代谢基因检测

优生检测

叶酸代谢MTHFR基因检测

其他优生项目 | PCR熔解曲线法 | 5个自然日

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生殖免疫

优生检测

子宫内膜免疫细胞检测

其他优生项目 | 流式细胞术 | 3个工作日

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精子DNA碎片检测

优生检测

精子DNA碎片率检测

其他优生项目 | 流式细胞术 | 3个工作日

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叶酸营养综合评估检测

优生检测

叶酸营养综合评估

其他优生项目 | 飞行质谱+串联质谱 | 5个自然日

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无创NIPT(含保险)

优生检测

无创DNA检测

无创产前检测 | 二代测序 | 7个自然日

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无创PIUS(含保险)

优生检测

无创DNA PLUS检测

无创产前检测 | 二代测序 | 7个自然日

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染色体异常检测

优生检测

染色体异常检测(CNV-seq)

染色体检测 | 二代测序 | 7个工作日

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染色体核型分析

优生检测

外周血染色体核型分析

染色体检测 | 细胞培养+G显带 | 14个自然日

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遗传性耳聋基因检测

优生检测

耳聋基因检测

单基因遗传病 | 飞行质谱 | 5个自然日

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无创胎儿亲子鉴定

优生检测

孕期无创胎儿亲子鉴定

无创产前检测 | 二代测序 | 7个自然日

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新生儿遗传代谢病检测（80项）

优生检测

新生儿遗传代谢病检测（80项）

新生儿遗传代谢病 | 串联质谱 | 5个自然日

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新生儿100+遗传代谢病指标分析检测

优生检测

新生儿100+遗传代谢病指标分析检测

新生儿遗传代谢病 | 串联质谱 | 5个自然日

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CMA染色体核型分析(750K)

优生检测

芯片 | CMA | 23天

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CMA染色体核型分析(POC)

优生检测

芯片 | CMA | 23天

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染色体核型分型（550带） 【时效要求高，尽量不接，在邮寄前需提前沟通运营】

优生检测

核型 | 核型分析 | 16天

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荧光定量验证

优生检测

qPCR | 荧光定量 | 7天

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糖尿病HLA分型高分辨配型

优生检测

HLA分型 | NGS/SBT | 9天

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三种遗传病（SMA/DMD/FXS）基因突变携带者筛查

优生检测

携带者筛查 | PCR+Sanger | 9个工作日

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二十二种遗传病基因突变携带者筛查（单人）

优生检测

携带者筛查 | PCR+Sanger | 13个工作日

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二十二种遗传病基因突变携带者筛查（夫妻筛查）

优生检测

携带者筛查 | PCR+Sanger | 13个工作日

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地中海贫血全面基因突变筛查

优生检测

携带者筛查 | PCR+Sanger | 10个工作日

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五种遗传病基因突变携带者筛查

优生检测

携带者筛查 | PCR+Sanger | 10个工作日

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F8基因内含子22及内含子1倒位突变检测

优生检测

携带者筛查 | PCR+Sanger | 8个工作日

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F8基因1号内含子倒位

优生检测

PCR | PCR | 7天

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F8基因22号内含子倒位

优生检测

PCR | PCR | 7天

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希特林蛋白缺乏症SLC25A13 IVS16ins3kb

优生检测

PCR | PCR | 7天

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神经母细胞瘤NB-5基因检测

优生检测

PCR | RT-PCR | 7天

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21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症真假基因融合检测

优生检测

21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症 | MLPA | 23天

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21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症基因检测

优生检测

22-OHD型先天性肾上腺皮质增生症 | Long PCR+Sanger | 23天

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21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症基因检测套餐

优生检测

23-OHD型先天性肾上腺皮质增生症 | Long PCR+MLPA | 23天

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脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测

优生检测

脊肌萎缩症（SMA） | MLPA | 23天

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RETT 综合征

优生检测

Rett综合症 | MLPA | 23天

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β地中海贫血HBB基因检测

优生检测

地贫 | Long PCR+Sanger | 23天

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遗传性耳聋常见25热点位点筛查

优生检测

耳聋 | NGS | 16天

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遗传性耳聋基因GJB2检测

优生检测

耳聋 | NGS | 16天

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Y染色体AZF区缺失相关无精症

优生检测

毛细管电泳 | 毛细管电泳 | 16天

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