全外显子测序分析-家系增强版
又称: 全外显子测序(家系增强版) / WES家系增强版、trio-WES+
产品大类
优生检测
产品子类
全外显子测序
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
样本类型
外周血;干血片;口腔拭子;DNA样本
适用人群
遗传病疑似患者及其父母,需要更深入分析
临床应用
1.全外显子组测序(家系)分析,辅助临床对遗传病的分子诊断 2.基于全外显子测序获取生信数据进行致病基因携带情况分析
检测意义
全外显子家系分析+致病基因携带状态分析,诊断率更高
关联疾病/症状
各类单基因遗传病
关联基因
关联科室
遗传科
儿科
神经内科
关联药物/治疗
根据诊断结果确定
哪里可以做全外显子测序分析-家系增强版?
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常见问题
全外显子测序分析-家系增强版是什么?主要适合哪些人做?
该检测是一种基于二代测序技术的优生检测项目,通过分析患者及其父母(家系)的全外显子组数据,辅助临床对复杂遗传病进行分子诊断与致病基因携带情况分析。主要适用于临床表型疑似为遗传病的患者及其父母,需要更深入的遗传学分析以明确病因或进行生育风险评估。
做这个检测的费用和报告周期是多久?
报告周期通常为8-12个工作日。具体检测费用因地区、合作机构及具体情况而异,建议直接通过官方渠道咨询获取准确报价。检测支持外周血、干血片、口腔拭子及DNA样本等多种样本类型,灵活性较高。
如何预约或在哪里可以进行这项检测?
您可通过万核基因(5w5m.com)平台便捷预约,我们整合了全国714个城市的6608家CMA/CNAS认证合作采样与服务点,确保检测的专业性与可及性。平台承诺被骗包赔、假一赔十,保障您的权益与服务品质,可放心选择。