全外显子测序分析(家系)
又称: 全外显子测序(家系版) / WES家系版、trio-WES
产品大类
优生检测
产品子类
全外显子测序
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
样本类型
外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本
适用人群
遗传病疑似患者及其父母(核心家系)
临床应用
全外显子组测序(家系)分析，辅助临床对遗传病的分子诊断
检测意义
患者+父母三人全外显子测序，通过家系分析提高致病变异鉴定准确性
关联疾病/症状
各类单基因遗传病
关联基因
关联科室
遗传科
儿科
神经内科
关联药物/治疗
根据诊断结果确定
哪里可以做全外显子测序分析(家系)?
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常见问题
什么是全外显子测序分析(家系)，主要适合哪些人群？
全外显子测序分析(家系)是一种通过二代测序技术，同时对核心家系成员（如患者及其父母）进行全外显子组检测的方法。它广泛应用于辅助临床诊断不明原因的遗传病，特别是针对表型复杂或多种疑似遗传病的患者。该检测通常适用于已出现相关症状的遗传病疑似患者及其父母，通过家系分析能有效提高致病突变的检出率与解读准确性。
这项检测的费用和报告周期是多久？
全外显子测序分析(家系)的报告周期通常为8-12个工作日（自样本合格入库起算）。检测费用因地区、检测机构及具体服务内容而异，我们建议您直接咨询当地合作机构获取准确报价。万核基因平台合作的机构均提供标准化服务流程与透明化收费。
如何预约全外显子测序分析(家系)的检测服务？
您可通过万核基因平台（5w5m.com）在线预约或查询。平台覆盖全国714个城市，与6608家具备CMA/CNAS认证的医学检验机构合作，确保检测质量与报告的临床认可度。所有通过平台完成的服务均享受被骗包赔、假一赔十的权益保障，为您提供安全可靠的一站式检测解决方案。