全基因组测序
又称: 全基因组测序(WGS) / WGS、全基因组测序
产品大类
综合基因检测
产品子类
全基因组测序
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
样本类型
外周血
适用人群
全外显子测序未能明确诊断的遗传病患者；疑似非编码区变异导致的疾病
临床应用
全基因组测序分析，全面检测基因组变异，辅助遗传病诊断
检测意义
检测全基因组包括编码区和非编码区的所有变异，是最全面的基因组分析
关联疾病/症状
各类遗传病(含非编码区变异导致的疾病)
关联基因
关联科室
遗传科
儿科
神经内科
关联药物/治疗
根据诊断结果确定
哪里可以做全基因组测序?
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常见问题
全基因组测序是什么？主要适合哪些人群进行检测？
全基因组测序是通过二代测序技术，对人体全部基因组DNA进行测序分析，全面检测编码区与非编码区的各种变异。它主要适用于全外显子测序未能明确诊断的遗传病患者，以及临床高度怀疑疾病由非编码区变异（如调控区域）引起的个体，可为复杂遗传病的精准诊断提供关键线索。
进行全基因组测序的费用和报告周期大概是怎样的？
全基因组测序的报告周期通常为8-12个工作日。检测费用因检测内容深度、数据分析解读复杂度以及不同地区和服务机构而异，我们建议您通过专业平台或直接联系认证实验室进行具体咨询，以获取准确的报价信息。
我想做全基因组测序，应该去哪里进行检测和预约？
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