全外显子基因测序(单人)
又称: 全外显子测序(单人版) / WES、全外显子组测序
产品大类
综合基因检测
产品子类
全外显子测序
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
样本类型
外周血
适用人群
疑似遗传病患者；不明原因发育迟缓/智力障碍儿童；临床高度怀疑遗传因素的疾病
临床应用
全外显子组测序分析，辅助临床对遗传病的分子诊断
检测意义
一次检测覆盖约2万个基因的全部外显子区域，辅助遗传病分子诊断
关联疾病/症状
各类单基因遗传病(神经、代谢、骨骼、免疫等)
关联基因
关联科室
遗传科
儿科
神经内科
关联药物/治疗
根据诊断结果确定
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常见问题
全外显子基因测序（单人）是什么？主要适合哪些人群？
全外显子测序是通过二代测序技术，对人体所有外显子区域进行测序分析的技术。它主要用于辅助临床诊断遗传病，特别适合疑似遗传病患者、不明原因发育迟缓或智力障碍的儿童，以及临床高度怀疑有遗传因素的疾病患者。检测样本为外周血。
这项检测的费用和报告周期是多久？
报告周期通常为8-12个工作日。具体费用因检测机构、地区和服务内容而异，建议直接咨询检测机构获取准确报价。万核基因平台合作的认证机构均提供透明、合理的价格体系。
我想做这个检测，应该去哪里做？如何确保检测的可靠性？
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