4型类亨廷顿舞蹈症SCA17
产品大类
综合基因检测
产品子类
亨廷顿舞蹈症
检测方法
毛细管电泳
报告周期
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
具有进行性共济失调、精神症状或不自主运动等SCA17疑似临床表现的患者；有SCA17家族史的无症状高风险亲属。
临床应用
TBP基因动态突变
检测意义
该检测通过检测TBP基因CAG/CAA重复序列的动态突变，用于4型脊髓小脑性共济失调（SCA17）的临床分子诊断，可明确病因、指导遗传咨询及预后评估。
关联疾病/症状
4型脊髓小脑性共济失调、亨廷顿舞蹈症样疾病、进行性共济失调、不自主运动、精神症状、小脑性共济失调
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
哪里可以做4型类亨廷顿舞蹈症SCA17?
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常见问题
这个检测是什么，主要适合哪些人做？
4型类亨廷顿舞蹈症（SCA17）检测，是针对TBP基因动态突变的综合性基因检测。它适用于出现进行性共济失调、精神症状或不自主运动等疑似SCA17临床表现的患者，以及有明确SCA17家族史的无症状高风险亲属，用于明确诊断或进行遗传风险评估。
这项基因检测的费用和报告周期是多久？
该检测的报告周期标准为10个工作日，若需进一步验证，则额外增加3个工作日。关于检测费用，因不同地区与机构而有所差异，我们建议您直接咨询检测机构获取具体价格信息。
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