亨廷顿舞蹈病HD
产品大类
综合基因检测
产品子类
亨廷顿舞蹈症
检测方法
毛细管电泳
报告周期
10工作日(如需验证加3个工作日)
样本类型
样本要求:全血:2ml,EDTA抗凝
适用人群
有亨廷顿舞蹈症家族史或相关临床症状的个体;有生育需求且家族中存在亨廷顿舞蹈症患者的夫妇。
临床应用
HTT基因动态突变检测
检测意义
本检测通过检测HTT基因CAG三核苷酸重复序列的拷贝数,为亨廷顿舞蹈症的临床诊断、症状前预测提供分子遗传学依据,是指导遗传咨询与家族管理的金标准。
关联疾病/症状
亨廷顿舞蹈症、舞蹈症、认知障碍、精神障碍、运动障碍
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存,存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
哪里可以做亨廷顿舞蹈病HD?
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常见问题
亨廷顿舞蹈病基因检测是什么?适合哪些人做?
该检测用于诊断或预测亨廷顿舞蹈病,这是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病。它通过毛细管电泳技术检测HTT基因中的CAG重复序列动态突变。适用于有亨廷顿舞蹈病家族史或已出现相关运动、认知或精神症状的个体,以及有生育需求且家族中有患者的夫妇进行遗传咨询。
亨廷顿舞蹈病基因检测的费用是多少?多久能出报告?
检测费用因地区、检测机构及具体服务内容而异,建议通过官方渠道咨询获取确切报价。标准报告周期为10个工作日,若检测结果需要进一步验证,则可能额外增加3个工作日。
我可以在哪里进行亨廷顿舞蹈病基因检测?
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