额颞叶痴呆伴或不伴肌萎缩侧索硬化FTD/ALS
产品大类
综合基因检测
产品子类
动态突变
检测方法
毛细管电泳
报告周期
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
临床诊断为或疑似FTD/ALS的患者，需进行鉴别诊断；有FTD/ALS家族史的健康个体，用于评估遗传风险。
临床应用
C9orf72基因动态突变检测
检测意义
本检测通过分析C9orf72基因GGGGCC六核苷酸重复序列的扩增情况，为临床诊断额颞叶痴呆（FTD）和/或肌萎缩侧索硬化（ALS）提供关键分子依据。明确该动态突变有助于疾病确诊、遗传咨询及家系成员的发病风险评估。
关联疾病/症状
额颞叶痴呆、肌萎缩侧索硬化、额颞叶痴呆伴肌萎缩侧索硬化、行为变异型额颞叶痴呆、进行性非流利性失语、语义性痴呆、运动神经元病
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
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常见问题
C9orf72基因动态突变检测是什么？哪些人需要考虑做这个检测？
本检测通过毛细管电泳技术，精准分析C9orf72基因的GGGGCC六核苷酸重复序列，这是导致额颞叶痴呆（FTD）和肌萎缩侧索硬化（ALS）的最常见遗传病因。它主要适用于：1）临床上已诊断为或疑似FTD/ALS的患者，用于明确病因和鉴别诊断；2）有FTD或ALS明确家族史的健康个体，用于评估自身及后代的遗传风险。
进行这项基因检测的费用和报告周期是多久？
本检测的报告周期标准为10个工作日。如果检测结果需要进一步验证，则会增加约3个工作日。关于检测费用，因地区、检测机构及具体服务内容（如遗传咨询）而异，我们建议您直接咨询万核基因合作机构获取准确报价。样本类型为2毫升EDTA抗凝全血，请按要求采集。
我可以在哪里进行C9orf72基因动态突变检测？如何确保检测的可靠性？
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