共济失调(15亚型)

产品大类
综合基因检测
产品子类
共济失调
检测方法
毛细管电泳
报告周期
10工作日(如需验证加3个工作日)
样本类型
样本要求:全血:2ml,EDTA抗凝
适用人群
临床表现为进行性共济失调、步态不稳、言语障碍等神经系统症状的疑似患者;有明确共济失调家族史的高危人群进行症状前或携带者筛查。

临床应用

SCA1 / SCA2 / SCA3 / SCA4 / SCA6 / SCA7 / SCA8 / SCA10 / SCA12 / SCA17 /SCA27B / SCA36 / SCA51 /DRPLA / FRDA

检测意义

本检测通过毛细管电泳技术,一次性检测与常染色体显性或隐性遗传性共济失调相关的15个亚型(包括SCA及DRPLA、FRDA),旨在明确患者的分子病因,为临床诊断、遗传咨询、预后评估及家系成员的遗传风险评估提供关键依据。

关联疾病/症状

脊髓小脑性共济失调、齿状核红核苍白球路易体萎缩、弗里德赖希共济失调、进行性共济失调、步态不稳、言语障碍、神经系统症状、遗传性共济失调

储存与运输

储存要求: 低温 4℃ 保存,存于 EDTA 抗凝管中

运输要求: 低温 4℃ 运输

哪里可以做共济失调(15亚型)?

全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理,被骗包赔/假一赔十

常见问题

共济失调(15亚型)基因检测是什么?哪些人需要考虑做?
该检测是针对15种常见遗传性共济失调亚型(如SCA1-4、6-8、10、FRDA等)的综合基因检测,采用毛细管电泳方法,帮助明确病因。适用于有进行性步态不稳、言语障碍等神经系统症状的疑似患者,以及有明确家族史的高危人群进行症状前或携带者筛查。
这项检测的费用和报告周期是多久?
检测费用因地区及检测机构而异,建议直接咨询具体机构获取报价。标准报告周期为10个工作日,如果检测结果需要进一步验证,则会额外增加3个工作日,以确保结果的准确性。
如何预约或在哪里进行共济失调基因检测?
您可通过万核基因(5w5m.com)平台便捷预约。平台合作网络覆盖全国714个城市、6608家经CMA/CNAS认证的专业检测机构,确保检测质量与可靠性。平台承诺被骗包赔、假一赔十,保障您的权益。