Friedreich共济失调1型FRDA
产品大类
综合基因检测
产品子类
共济失调
检测方法
毛细管电泳
报告周期
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
临床表现为共济失调、心肌病等疑似Friedreich共济失调的患者；有Friedreich共济失调家族史的高风险个体。
临床应用
FXN基因动态突变
检测意义
该检测旨在明确诊断Friedreich共济失调1型，通过对FXN基因GAA三核苷酸重复扩增的动态突变进行检测，为患者的临床确诊、预后评估及遗传咨询提供关键的分子依据。
关联疾病/症状
Friedreich共济失调、进行性心肌病、脊髓小脑性共济失调、肥厚性心肌病、糖尿病、脊柱侧凸、感觉神经性听力损失、弓形足
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
哪里可以做Friedreich共济失调1型FRDA?
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常见问题
Friedreich共济失调1型FRDA基因检测主要是做什么的？哪些人适合做这项检测？
本检测通过毛细管电泳方法，对FXN基因的动态突变（GAA重复扩增）进行精准分析，是诊断Friedreich共济失调的经典分子手段。它适用于临床表现为进行性共济失调、心肌病、神经功能障碍的患者，以及有明确Friedreich共济失调家族史的高风险个体，用于辅助临床诊断和遗传咨询。
进行Friedreich共济失调1型FRDA基因检测的费用和报告周期是多久？
检测费用因地区、合作机构及具体服务内容而异，建议通过官方渠道进行详细咨询。报告周期通常为10个工作日，如果检测结果需要进一步验证，则可能额外增加约3个工作日。检测需提供2ml EDTA抗凝全血样本。
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