齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症DPRLA
产品大类
综合基因检测
产品子类
共济失调
检测方法
毛细管电泳
报告周期
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
具有共济失调、肌张力障碍等DRPLA相关临床症状的疑似患者；有DRPLA家族史的无症状高危家庭成员。
临床应用
ATN1基因动态突变
检测意义
本检测通过检测ATN1基因的CAG三核苷酸重复序列动态突变，是确诊齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症的直接分子依据，可明确遗传病因，为患者家庭的遗传咨询、症状前诊断及产前诊断提供关键信息。
关联疾病/症状
齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症、共济失调、肌张力障碍、舞蹈样不自主运动、癫痫、痴呆、肌阵挛
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
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常见问题
什么是齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症(DRPLA)基因检测？哪些人适合做这个检测？
本检测是针对ATN1基因CAG重复序列动态突变的综合基因检测，用于辅助诊断或风险评估DRPLA。主要适用于两类人群：一是出现共济失调、肌张力障碍等典型临床症状的疑似患者；二是有明确DRPLA家族史的无症状高危家庭成员，用于遗传咨询和早期干预。
做这个DRPLA基因检测需要多少费用？多久能拿到报告？
检测费用因地区、机构及具体服务内容而异，建议您直接咨询检测机构获取准确报价。标准报告周期为10个工作日，若检测结果需要进一步验证，则会额外增加约3个工作日。
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