脊髓小脑共济失调17型SCA17
产品大类
综合基因检测
产品子类
共济失调
检测方法
毛细管电泳
报告周期
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
有共济失调症状的疑似患者；有SCA17家族史的个体；需进行产前诊断的高风险孕妇。
临床应用
TBP基因动态突变
检测意义
本检测通过检测TBP基因CAG/CAA重复序列的动态突变，为脊髓小脑共济失调17型提供分子诊断依据，有助于明确病因、评估遗传风险及指导家系成员的遗传咨询。
关联疾病/症状
脊髓小脑共济失调17型、小脑性共济失调、遗传性共济失调、舞蹈症、精神障碍、痴呆、肌张力障碍
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
哪里可以做脊髓小脑共济失调17型SCA17?
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常见问题
脊髓小脑共济失调17型（SCA17）基因检测是什么？哪些人应该考虑做这个检测？
本检测通过毛细管电泳法，对TBP基因进行动态突变分析，用于诊断或排除SCA17型共济失调。主要适用于：1）出现行走不稳、言语不清等共济失调症状的疑似患者；2）有SCA17明确家族史的个体进行遗传风险评估；3）高风险孕妇进行产前诊断，以评估胎儿患病风险。
SCA17基因检测的费用和报告周期是多久？
检测费用因地区、检测机构及具体服务内容而异，建议咨询具体检测机构获取准确报价。标准报告周期为10个工作日，若检测结果需要进一步验证，则会额外增加约3个工作日。检测需提供2ml EDTA抗凝全血样本。
如何预约或到哪里进行SCA17基因检测？
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