脊髓小脑共济失调10型SCA10
产品大类
综合基因检测
产品子类
共济失调
检测方法
毛细管电泳
报告周期
10工作日(如需验证加3个工作日)
样本类型
样本要求:全血:2ml,EDTA抗凝
适用人群
具有共济失调、癫痫等SCA10相关临床症状的疑似患者;有SCA10家族史的无症状高危家庭成员。
临床应用
ATXN10基因动态突变
检测意义
本检测通过检测ATXN10基因中ATTCT五核苷酸重复序列的扩增,对脊髓小脑共济失调10型(SCA10)进行分子确诊。其意义在于明确患者病因、评估疾病严重程度与进展风险,并为家系成员的遗传咨询和症状前诊断提供关键依据。
关联疾病/症状
脊髓小脑共济失调10型、共济失调、癫痫、常染色体显性遗传性小脑共济失调、神经退行性疾病、运动障碍
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存,存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
哪里可以做脊髓小脑共济失调10型SCA10?
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常见问题
什么是脊髓小脑共济失调10型(SCA10)基因检测?哪些人需要考虑做这个检测?
本检测针对ATXN10基因的动态突变,通过毛细管电泳方法进行精准分析,用于辅助诊断SCA10。主要适用于出现共济失调、癫痫等SCA10相关临床症状的疑似患者,以及有SCA10明确家族史的无症状高危家庭成员,以评估患病风险。
做SCA10基因检测的费用是多少?多久能拿到报告?
检测费用因地区和机构而异,建议具体咨询。报告周期通常为10个工作日。若检测结果需要进一步验证,则会额外增加约3个工作日,以确保结果的准确性和可靠性。
可以在哪里进行SCA10基因检测?如何确保检测的可靠性?
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