脊髓小脑共济失调8型SCA8
产品大类
综合基因检测
产品子类
共济失调
检测方法
毛细管电泳
报告周期
10工作日(如需验证加3个工作日)
样本类型
样本要求:全血:2ml,EDTA抗凝
适用人群
具有SCA8相关临床症状(如共济失调、构音障碍)的疑似患者;有脊髓小脑共济失调家族史的高风险人群。
临床应用
ATXN8 /ATXN8OS基因动态突变
检测意义
本检测通过分析ATXN8/ATXN8OS基因的CAG/CTA重复序列(动态突变),对脊髓小脑共济失调8型(SCA8)进行分子诊断与鉴别诊断,可为患者的确诊、遗传咨询及家系成员的发病风险评估提供关键依据。
关联疾病/症状
脊髓小脑共济失调8型、共济失调、构音障碍、小脑性共济失调、遗传性共济失调、脊髓小脑变性、神经退行性疾病
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存,存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
哪里可以做脊髓小脑共济失调8型SCA8?
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常见问题
脊髓小脑共济失调8型(SCA8)基因检测是什么?适合哪些人做?
该检测通过毛细管电泳法,检测ATXN8/ATXN8OS基因是否存在动态突变,是诊断SCA8的金标准。主要适用于:1)出现共济失调、构音障碍等SCA8相关临床症状的疑似患者;2)有脊髓小脑共济失调家族史的高风险人群,用于辅助诊断与遗传咨询。
SCA8基因检测的费用和报告周期是多久?
检测费用因地区、检测机构不同而有所差异,具体价格建议直接咨询检测机构。标准报告周期为10个工作日。如果检测结果需要进一步的验证(如测序验证),则需额外增加3个工作日。
如何进行SCA8基因检测的预约和采样?
您可通过万核基因(5w5m.com)平台便捷预约。平台覆盖全国714个城市,与6608家持有CMA/CNAS认证的权威医学检验机构合作。您可在平台查询并预约就近机构,按指导(需2ml EDTA抗凝全血)完成采样即可,平台承诺被骗包赔、假一赔十,保障您的权益。