脊髓小脑共济失调2型SCA2
产品大类
综合基因检测
产品子类
共济失调
检测方法
毛细管电泳
报告周期
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
临床表现为进行性共济失调、构音障碍等疑似SCA2的患者；有SCA2家族史的无症状家系成员。
临床应用
ATXN2基因动态突变
检测意义
该检测通过验证ATXN2基因中CAG三核苷酸重复序列的动态突变，可对脊髓小脑共济失调2型（SCA2）进行分子确诊，为临床鉴别诊断、遗传咨询及家系成员的发病风险评估提供关键依据。
关联疾病/症状
脊髓小脑共济失调2型、进行性共济失调、构音障碍、小脑性共济失调、脊髓小脑性共济失调、遗传性共济失调
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
哪里可以做脊髓小脑共济失调2型SCA2?
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常见问题
脊髓小脑共济失调2型（SCA2）基因检测是什么？哪些人需要检测？
该检测通过毛细管电泳技术，对ATXN2基因的动态突变（CAG重复序列扩增）进行精准分析，用于诊断SCA2。适用于临床表现为进行性共济失调、构音障碍等疑似患者，以及有SCA2家族史的无症状家系成员进行风险评估。检测需提供2ml EDTA抗凝血。
SCA2基因检测的费用和报告周期是多久？
检测费用因地区、机构及服务内容而异，建议通过官方渠道咨询具体价格。标准报告周期为10个工作日，若需验证（如重复检测确认），则额外增加3个工作日。请注意，样本质量和运输时间可能影响最终报告出具时间。
如何预约或在哪里进行SCA2基因检测？
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