Silver-Russell综合征甲基化MLPA检测
产品大类
综合基因检测
产品子类
甲基化MLPA
检测方法
MS-MLPA
报告周期
23天
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
临床怀疑为Silver-Russell综合征的儿童；有宫内及生后生长迟缓、特殊面容等表型，需进行鉴别诊断的患者；有SRS相关表型家族史或再生育需求的家庭。
临床应用
11p15.5和7p13-q32拷贝数及甲基化检测
检测意义
该检测旨在通过检测11p15.5和7p13-q32区域的拷贝数异常和甲基化状态，为临床诊断Silver-Russell综合征提供关键的分子遗传学证据，有助于明确病因、指导遗传咨询和管理，并可用于鉴别其他导致宫内及出生后生长受限的疾病。
关联疾病/症状
Silver-Russell综合征、宫内生长受限、生后生长迟缓、11p15.5印迹区域疾病、染色体7p13-q32拷贝数变异相关疾病、生长激素不敏感综合征
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
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常见问题
Silver-Russell综合征甲基化MLPA检测是什么？主要适合哪些人做？
该检测是针对Silver-Russell综合征（SRS）的专项基因检测，主要检测与SRS密切相关的11p15.5和7p13-q32区域的拷贝数及甲基化状态。它适用于有宫内或生后生长迟缓、特殊面容等表型的儿童及患者进行鉴别诊断，也适合有SRS相关表型家族史或再生育需求的家庭进行遗传咨询。
做这个检测的费用和报告周期是多久？
本检测的报告周期为23个工作日（自样本合格日起算）。具体检测费用因检测机构、所在地区及医保政策而异，建议直接向检测机构咨询获取准确报价。
如果想做这个检测，应该去哪里做？
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