天使综合征甲基化MLPA检测
产品大类
综合基因检测
产品子类
甲基化MLPA
检测方法
MS-MLPA
报告周期
23天
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
临床疑诊为天使综合征的患者；有天使综合征家族史或生育史的高危家庭；需要进行产前诊断的孕妇。
临床应用
chr15q11-q13拷贝数及甲基化异常
检测意义
本检测通过同时分析chr15q11-q13区域的拷贝数变异和甲基化状态，是确诊天使综合征（Angelman syndrome）的关键分子诊断方法，可明确区分父源性单亲二体、印记缺陷等致病机制，为临床诊断、遗传咨询及家系再发风险评估提供依据。
关联疾病/症状
天使综合征、快乐木偶综合征、Angelman综合征、发育迟缓、智力障碍、癫痫、共济失调、言语缺失
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
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常见问题
天使综合征甲基化MLPA检测是什么？适合哪些人做？
该检测是针对天使综合征的专项基因检测，通过MS-MLPA技术分析15号染色体特定区域（15q11-q13）的拷贝数及DNA甲基化状态，用于确诊。适用于临床怀疑天使综合征的患者、有相关家族史或生育史的高危家庭，以及需要产前诊断的孕妇。
做这个检测需要多少钱？多久能拿到报告？
检测费用因地区、机构和具体服务内容而异，建议直接咨询检测机构获取准确报价。本检测的报告周期为23个工作日，从实验室收到合格样本后开始计算。
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