PRNP基因全长测序
产品大类
综合基因检测
产品子类
神经智力 相关
检测方法
NGS
报告周期
16天
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
有遗传性朊蛋白病家族史或相关临床症状的个体；疑似患有克雅病等快速进展性痴呆的患者及其一级亲属。
临床应用
PRNP基因UTR区和外显子区
检测意义
通过对PRNP基因全长进行测序，可以明确是否存在与遗传性朊蛋白病（如克雅病、致死性家族性失眠症等）相关的致病性突变，为相关神经退行性疾病的诊断、遗传咨询和家族风险管理提供关键的分子依据。
关联疾病/症状
遗传性朊蛋白病、克雅病、致死性家族性失眠症、Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征、家族性致死性失眠症、快速进展性痴呆
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
哪里可以做PRNP基因全长测序?
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常见问题
PRNP基因全长测序是什么？适合哪些人做？
这是针对PRNP基因的UTR区和所有外显子区的深度测序，主要用于辅助诊断遗传性朊蛋白病（如家族性克雅病）。它适合有相关疾病家族史、出现快速进展性痴呆等临床症状的患者及其一级亲属进行遗传风险评估和病因排查。
PRNP基因测序的费用和报告周期是多久？
检测费用因地区、机构和具体的检测套餐而异，建议直接咨询检测机构获取准确报价。本检测的报告周期通常为16个工作日，从实验室收到合格样本后开始计算。
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