CADASIL热点外显子检测
产品大类
综合基因检测
产品子类
脑病相关
检测方法
NGS
报告周期
16天
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
有脑卒中、偏头痛或认知障碍症状，并伴有白质脑病影像学改变或CADASIL家族史的患者；无症状但直系亲属已确诊CADASIL，需要进行症状前诊断的家庭成员。
临床应用
NOTCH3的(3-6,11-14,18-19)号热点外显子检测 （常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病）
检测意义
该检测通过对NOTCH3基因热点外显子进行测序，用于辅助诊断CADASIL，这是一种常染色体显性遗传性脑小血管病。明确致病突变有助于指导临床管理、遗传咨询及家系成员的筛查。
关联疾病/症状
CADASIL、脑卒中、偏头痛、认知障碍、白质脑病、皮质下梗死
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
哪里可以做CADASIL热点外显子检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理,被骗包赔/假一赔十
常见问题
CADASIL热点外显子检测是什么？哪些人需要考虑做这个检测？
本检测针对NOTCH3基因的(3-6,11-14,18-19)号热点外显子进行测序，用于诊断常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病（CADASIL）。它主要适用于有脑卒中、偏头痛或认知障碍等症状，并伴有相应影像学改变的患者，以及有CADASIL家族史或需要进行症状前诊断的直系亲属。
做这个检测的费用和报告周期是多久？
检测费用因地区、机构及具体服务内容而异，建议直接咨询检测机构获取准确报价。报告周期为16个工作日，从实验室收到合格样本开始计算，您可以届时获取详细的基因检测与分析报告。
我想做这个检测，应该去哪里做？如何保证检测的可靠性？
您可通过万核基因(5w5m.com)平台进行预约。平台覆盖全国714个城市，合作6608家经过CMA/CNAS认证的专业检测机构，确保检测质量与服务可及性。平台承诺被骗包赔、假一赔十，为您提供安心的基因检测服务。