遗传性痉挛截瘫（HSP）单个基因的拷贝数异常验证
产品大类
综合基因检测
产品子类
痉挛性截瘫
检测方法
MLPA
报告周期
23天
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
临床表现为进行性下肢痉挛性截瘫的疑似HSP患者；已进行HSP相关基因测序未发现致病性点突变/小片段缺失插入，需进一步排除大片段缺失/重复变异的患者；有明确HSP家族史的先证者及其高危亲属。
临床应用
SPAST、ATL1、REEP1、SPG7、SPG11和NIPA1等基因单个基因的拷贝数检测
检测意义
该检测通过MLPA技术，针对HSP相关的关键致病基因（如SPAST、ATL1等）进行拷贝数变异分析，可明确部分临床疑似HSP患者的分子病因，为遗传咨询、家系成员风险评估及疾病分型提供关键依据。
关联疾病/症状
遗传性痉挛性截瘫、进行性下肢痉挛性截瘫、SPAST基因相关遗传性痉挛性截瘫、ATL1基因相关遗传性痉挛性截瘫、REEP1基因相关遗传性痉挛性截瘫、SPG7基因相关遗传性痉挛性截瘫、SPG11基因相关遗传性痉挛性截瘫、NIPA1基因相关遗传性痉挛性截瘫
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
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常见问题
遗传性痉挛截瘫（HSP）单个基因的拷贝数异常验证检测是什么？适合哪些人做？
本检测是针对遗传性痉挛截瘫（HSP）的专项验证，采用MLPA技术，专门用于检测SPAST、ATL1等特定基因是否存在大片段缺失或重复。它适合临床上表现为进行性下肢痉挛性截瘫的疑似患者，以及已完成基因测序但未发现点突变，需要进一步排查大片段变异的患者和高危亲属。
这项HSP拷贝数验证检测的费用和报告周期是多久？
检测报告周期为23个工作日，从收到合格样本开始计算。关于具体检测费用，因不同地区和服务机构可能有所差异，建议直接咨询当地的授权检测机构或通过官方渠道获取准确报价。
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