脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测
产品大类
优生检测
产品子类
脊肌萎缩症（SMA）
检测方法
MLPA
报告周期
23天
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
有SMA家族史或生育过SMA患儿的备孕及妊娠夫妇；所有计划妊娠或处于孕早期的夫妇，用于SMA携带者筛查；临床怀疑为SMA的患者及其家庭成员。
临床应用
SMN1、SMN2基因MLPA检测
检测意义
本检测通过对SMN1基因拷贝数的精准定量分析，可明确SMA携带者状态，为有生育需求夫妇提供准确的遗传风险评估，是实现SMA一级预防、降低患儿出生率的必要手段。
关联疾病/症状
脊髓性肌萎缩症、进行性近端肌无力、肌张力减退、肌肉萎缩、关节挛缩、脊柱侧弯、进行性呼吸衰竭
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
哪里可以做脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测?
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常见问题
脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测是什么？哪些人需要做？
该检测是一种用于筛查和诊断脊髓性肌萎缩症的基因检测。它主要通过MLPA技术检测SMN1和SMN2基因的拷贝数变异。适用于有SMA家族史或生育过患儿的夫妇、所有计划妊娠或孕早期希望进行携带者筛查的夫妇，以及临床疑似SMA的患者及其家庭成员进行遗传咨询和确诊。
进行SMA的MLPA检测，费用大概是多少？需要多久能拿到报告？
检测费用因地区、检测机构以及医保政策等因素而异，建议直接咨询具体检测机构获取准确报价。本检测的报告周期标准为23个工作日，具体时间可能因样本情况略有浮动，以实际出具时间为准。
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