TTR基因检测
产品大类
综合基因检测
产品子类
淀粉样变
检测方法
NGS
报告周期
16天
样本类型
样本要求:全血:2ml,EDTA抗凝
适用人群
疑似遗传性ATTR淀粉样变的患者;有ATTR淀粉样变家族史的无症状家庭成员;不明原因的心肌病或周围神经病变患者。
临床应用
TTR基因外显子检测(淀粉样变)
检测意义
本检测通过对TTR基因进行测序,旨在明确遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变(ATTR)的分子病因,为患者的临床诊断、预后判断、亲属遗传风险评估以及靶向药物治疗(如TTR稳定剂)的应用提供关键依据。
关联疾病/症状
遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变、家族性淀粉样多发性神经病、家族性淀粉样心肌病、限制性心肌病、周围神经病变、腕管综合征、自主神经功能障碍、玻璃体混浊
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存,存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
哪里可以做TTR基因检测?
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常见问题
TTR基因检测是什么?哪些人适合做这个检测?
TTR基因检测是通过NGS技术,专门检测转甲状腺素蛋白(TTR)基因的外显子区域,用于诊断遗传性ATTR淀粉样变。它适用于三类人群:出现疑似淀粉样变症状(如不明原因心肌病、周围神经病变)的患者;有ATTR淀粉样变家族史的无症状家庭成员;以及需要明确病因进行精准治疗的个体。
进行TTR基因检测的费用和报告周期是多久?
检测报告周期通常为16个工作日。检测费用因地区、检测机构和服务套餐而异,建议直接咨询具体检测机构获取详细报价。万核基因平台可提供透明化的费用参考和咨询服务,帮助您了解相关成本。
哪里可以预约进行TTR基因检测?
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