Leber遗传性视神经病变11基因全长检测

产品大类
综合基因检测
产品子类
线粒体相关
检测方法
NGS
报告周期
16天
样本类型
样本要求:全血:2ml,EDTA抗凝
适用人群
临床疑似LHON的患者及其有家族史的高危亲属;有不明原因视神经萎缩或青少年起病视力下降的个体。

临床应用

Leber遗传性视神经病变相关的11个线粒体基因全长检测。(含一代)

检测意义

通过对Leber遗传性视神经病变相关的11个线粒体基因进行全长测序,可为LHON患者提供精确的分子诊断,明确致病性变异,辅助疾病确诊、遗传咨询及家族成员的风险评估。

关联疾病/症状

Leber遗传性视神经病变、视神经萎缩、青少年视力下降

储存与运输

储存要求: 低温 4℃ 保存,存于 EDTA 抗凝管中

运输要求: 低温 4℃ 运输

哪里可以做Leber遗传性视神经病变11基因全长检测?

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常见问题

Leber遗传性视神经病变11基因全长检测是什么?哪些人应该考虑做这个检测?
本检测是针对Leber遗传性视神经病变(LHON)的精准诊断方案,通过NGS技术对11个关键线粒体基因进行全长测序,并含一代验证。它适用于临床疑似LHON的患者、有家族史的高危亲属,以及不明原因视神经萎缩或青少年起病视力下降的个体。
这项检测的费用大概是多少?报告需要多久能出来?
检测费用因地区、机构及服务内容而异,建议通过官方渠道咨询获取准确报价。报告周期通常为16个工作日,从实验室收到合格样本开始计算,确保分析质量。
我想做这个检测,应该去哪里做?流程是否可靠?
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