Leber遗传性视神经病变19位点筛查
产品大类
综合基因检测
产品子类
线粒体相关
检测方法
NGS
报告周期
16天
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
临床疑似Leber遗传性视神经病变的患者；无症状但有明确家族史的高危人群；有优生需求且家族中存在相关病史的备孕或已孕夫妇。
临床应用
Leber遗传性视神经病变相关的19个线粒体位点检测。（含一代）
检测意义
通过检测与Leber遗传性视神经病变密切相关的19个线粒体基因位点，辅助临床诊断，明确病因，并为患者及其家系成员提供遗传咨询和生育指导，实现疾病的早期预警与干预。
关联疾病/症状
Leber遗传性视神经病变、视神经萎缩、急性或亚急性视力下降、中心视野缺损、色觉障碍、视盘充血水肿、视盘周围毛细血管扩张
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
哪里可以做Leber遗传性视神经病变19位点筛查?
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常见问题
Leber遗传性视神经病变19位点筛查是什么？适合哪些人做？
这是一项针对Leber遗传性视神经病变（LHON）的专项基因检测，通过NGS技术检测19个关键线粒体DNA位点（含一代验证）。主要适合三类人群：出现视力下降等疑似临床症状的患者；无临床症状但有明确LHON家族史的高危人群；以及有优生需求、家族中存在相关病史的备孕或已孕夫妇。
这项检测的费用和报告周期是多久？
检测费用因地区、检测机构及具体服务内容而异，建议直接咨询检测服务方获取准确报价。本检测的报告周期为16个自然日，从实验室收到合格样本并确认付款后开始计算。检测需提供2ml EDTA抗凝全血样本。
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