遗传性耳聋常见25热点位点筛查
产品大类
优生检测
产品子类
耳聋
检测方法
NGS
报告周期
16天
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
有耳聋家族史或已生育耳聋患儿的育龄夫妇及孕妇；不明原因感音神经性耳聋患者；计划使用氨基糖苷类药物治疗的人群。
临床应用
GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1四基因25个热点筛查。
检测意义
本检测通过对GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1基因的25个热点变异进行筛查，可辅助明确遗传性耳聋的病因，为耳聋患者的遗传咨询、生育风险评估以及氨基糖苷类药物的安全使用提供重要分子依据。
关联疾病/症状
遗传性非综合征性耳聋、大前庭水管综合征、药物性耳聋（氨基糖苷类）、先天性耳聋、常染色体隐性遗传耳聋、感音神经性耳聋
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
哪里可以做遗传性耳聋常见25热点位点筛查?
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常见问题
遗传性耳聋常见25热点位点筛查主要检测什么？哪些人适合做这个检测？
本产品利用NGS技术，针对GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1四个与耳聋密切相关的基因，进行25个常见致病热点突变的筛查。主要适用于有耳聋家族史或已生育耳聋患儿的育龄夫妇及孕妇，用于遗传风险评估；也适用于不明原因的感音神经性耳聋患者查找病因，以及计划使用氨基糖苷类药物（如庆大霉素）的人群进行用药前风险预警。
做这个基因检测的费用和报告周期分别是多久？
关于检测费用，会因不同地区和检测机构的服务套餐而有所差异，建议具体咨询检测机构。本检测的报告周期标准为16个自然日，自实验室确认收到合格样本（2ml EDTA抗凝全血）后开始计算，您可以在约定时间内获得专业、详尽的检测报告。
我想做这个检测，应该去哪里进行预约和采样？
您可以通过万核基因官方平台(5w5m.com)进行便捷预约。平台合作网络覆盖全国714个城市，对接超过6608家经过CMA/CNAS权威认证的医学检验所与采样点，确保检测的专业性与可靠性。平台承诺被骗包赔、假一赔十，为您提供安心保障。您可在平台选择就近的认证机构完成采样。